Prenatale screening

De meeste kinderen worden gezond geboren. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij de resterende 4 van de 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn vóór de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek.

Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om jullie ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13). Ook kun je laten onderzoeken of je kind misschien een open ruggetje heeft of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening en lichamelijke afwijkingen genoemd.

De onderzoeken kunnen je misschien geruststellen over de gezondheid van jullie kind. Maar ze kunnen je juist ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt en of je daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.
Als je overweegt prenatale screening te laten doen, heb je voordat het onderzoek plaatsvindt eerst een uitgebreid gesprek met ons, tijdens de intake. De informatie op deze pagina kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.
Downsyndroom wordt ook wel Trisomie 21 genoemd.

Edwards- en patausyndroom

Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwardssyndroom en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.

NIPT

Alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. Dit gebeurt op basis van wetenschappelijk onderzoek en wordt ook wel de TRIDENT-2 studie genoemd. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test: deze bloedtest maakt gebruik van een techniek waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om het DNA van het ongeboren kind te onderzoeken. Door middel van de NIPT kan er gekeken worden of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom).

Het voordeel van de NIPT is dat er geen verhoogd risico is op het krijgen van een miskraam. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt geen vervolgonderzoek gedaan: de kans is dan erg klein dat het kind toch een aandoening heeft. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nog wel nodig om 100% zekerheid te krijgen. Het kan namelijk nog steeds zo zijn dat het kind toch geen aandoening heeft.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen na het bloedprikken. 

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dit worden ook wel nevenbevindingen genoemd. Je kunt zelf beslissen of je deze nevenbevindingen wilt weten.

De NIPT kost €175,=

Voor meer informatie over de NIPT, nevenbevingen en een vragenlijst om te helpen om een keuze te maken kun je kijken op www.pns.nl

Vervolgonderzoek na de NIPT

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT kan er gekozen worden voor vervolgonderzoek. Vervolgonderzoek kan uit één van de volgende onderdelen bestaan:

• Vlokkentest; het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de placenta
• Vruchtwaterpunctie; het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.

Bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek (1:200) maar geeft wel 100% zekerheid.

Meer informatie over de vlokkentest en vruchtwaterpunctie is te vinden bij prenatale diagnostiek. 

13-weken echo

De 13-weken echo wordt ook wel eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO) genoemd. Dit is nu nog een onderzoek op basis van een wetenschappelijke studie, de IMITAS studie. Door deel te nemen aan dit onderzoek ga je akkoord met de studie.

Deze echo wordt gedaan tussen de 12+3 weken en 14+3 weken zwangerschap. Met deze echo wordt het kindje van top tot teen bekeken en wordt er gekeken naar lichamelijke afwijkingen.

Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen:

• Open schedel
• Open rug
• Ernstige afwijkingen aan de hersenen
• Breuk of groot gat in de buikwand
• Ernstige misvormingen aan het gezicht
• Hartafwijkingen
• Afwijkingen aan armen of benen

De echo wordt in principe via de buik gemaakt. Maar rond 13 weken kan het nog voorkomen dat het kindje moeilijk te zien is, waardoor de echoscopiste kan vragen of ze een vaginale echo mag maken. Als je dit niet wilt, mag je dit weigeren. Meer informatie is hier te vinden. 

20-weken echo

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen en uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kindje. Ook wordt gekeken of kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

• Open rug
• Open schedel
• Waterhoofd
• Breuk of gat in de buikwand
• Breuk of gat in het middenrif
• Klompvloet
• Lipspleet
• Afwezigheid of afwijking van de nieren
• Afwijkingen aan armen of benen
• Afwijkende ontwikkeling van botten
• Of hartafwijkingen

Voordelen

• Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor je kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kun je jezelf voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
• Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.

Nadelen

• Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
• Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van je kind. Je moet dan terugkomen voor een tweede echo in de hoop dat je kind dan wel goed ligt.
• Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens je zwangerschap.
• In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat je kind die afwijking toch niet heeft.

Meer informatie over de 20-weken echo is hier te vinden.