Prenatale diagnostiek

Vlokkentest

Met de vlokkentest wordt vrijwel altijd onderzoek gedaan naar de chromosomen van het kind. Je weet daarna zeker of je kindje het syndroom van Down heeft of niet. Ook kunnen een aantal andere chromosoomafwijkingen worden onderzocht.

Het onderzoek

Er wordt een beetje weefsel van de placenta (moederkoek) uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest. Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand.

In het UMCG kan er vanaf 11 weken zwangerschap weefsel worden weggenomen via de vagina. Dit gebeurt met een dun tangetje of slangetje. Je ligt hierbij op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echoapparaat kan de arts zien waar de placenta zit en zo wat weefsel wegnemen.

In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag

Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend. Je wordt hierover gebeld door het UMCG. Wij krijgen de uitslag per post binnen en nemen ook even contact met je op.

Voordelen

Het onderzoek kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid geven of je kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
Het onderzoek vindt vroeg in de zwangerschap plaats en de uitslag is relatief snel bekend. Als je besluit de zwangerschap af te laten breken, kan dit vaak via vacuüm-curettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeggezogen.

Nadelen

Een vlokkentest brengt een kans op een miskraam met zich mee (1:200).
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 10 tot 20 per 1000 onderzoeken vergeleken met 2 per 1000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie.

Een vlokkentest vindt vrij vroeg in de zwangerschap plaats, waardoor soms chromosoomafwijkingen gevonden worden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. Je komt dan voor de moeilijke beslissing te staan om de zwangerschap wel of niet af te laten breken, terwijl een miskraam je deze moeilijke beslissing had bespaard. Hier staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als er geen vlokkentest is gedaan.

Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie wordt vrijwel altijd onderzoek gedaan naar de chromosomen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt Downsyndroom. Ook kan gezocht worden naar de meeste vormen van een open ruggetje of open schedel.

Het onderzoek

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20cc vruchtwater opgezogen.

In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op de stof alpha-foetoproteïne. Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of een andere lichamelijke aandoening.

Het tijdstip

De vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan rond 16 weken zwangerschap.

De uitslag

De cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium. Na het kweken worden de cellen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.
Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet.
Niet alle vormen van een open rug/schedel kunnen met de vruchtwaterpunctie worden aangetoond. Als het gehalte alpha-foetoproteïne in het vruchtwater verhoogd is, kan dit een aanwijzing zijn voor een open ruggetje of open schedel. Meestal wordt dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan om hier meer zekerheid over te krijgen.
Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat jullie kind een chromosoomafwijking heeft, regelen wij dat je op korte termijn een afspraak met een gynaecoloog of een klinisch geneticus krijgt. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook met je worden besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken. Als je het fijn vindt, kan een maatschappelijk werkster je begeleiden bij het maken van een bewuste beslissing en je vervolgen tijdens je zwangerschap. En natuurlijk staan wij je bij met een luisterend oor in zo’n moeilijke tijd.

Voordelen

In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Deze is 2 per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of je kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Nadelen

Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee (1:200).
Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats en het duurt relatief lang voordat de uitslag bekend is. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.