De meeste kinderen worden gezond geboren. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij de resterende 4 van de 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn vóór de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek.

Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om jullie ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13). Ook kun je laten onderzoeken of je kind misschien een open ruggetje heeft of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening en lichamelijke afwijkingen genoemd.

De onderzoeken kunnen je misschien geruststellen over de gezondheid van jullie kind. Maar ze kunnen je juist ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt en of je daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.
Als je overweegt prenatale screening te laten doen, heb je voordat het onderzoek plaatsvindt eerst een uitgebreid gesprek met ons, tijdens de intake. De informatie op deze pagina kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.
Downsyndroom wordt ook wel Trisomie 21 genoemd.

Leeftijd van de moeder De kans op een kind met Downsyndroom op het moment van de test
20 jaar 1 van de 1530
25 jaar 1 van de 1350
30 jaar 1 van de 900
32 jaar 1 van de 660
34 jaar 1 van de 450
35 jaar 1 van de 360
36 jaar 1 van de 280
38 jaar 1 van de 170
40 jaar 1 van de 100
42 jaar 1 van de 55

De combinatietest

Onderzoek naar de kans op het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13) wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. een bloedonderzoek bij de zwangere; tussen 9-11 weken zwangerschap
2. de nekplooimeting; de echo wordt gemaakt tussen 11-14 weken zwangerschap

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom. De uitslag wordt verteld bij de echo door de echografist van Vita. Indien het risico verhoogd is, zal de verloskundige contact met je opnemen om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.
Voor aanstaande moeders vanaf 36 jaar wordt de combinatietest niet meer vergoed door de zorgverzekeraar.

De combinatietest (eenling of eerste van een meerling) kost ongeveer €168,=.

Vervolgonderzoek na de combinatietest

Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans is, groter dan 1:200, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Vervolgonderzoek kan uit één van de volgende onderdelen bestaan:

  • NIPT; Niet-Invasieve Prenatale Test; bloedonderzoek
  • Vlokkentest; het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de placenta
  • Vruchtwaterpunctie; het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.

Bij de NIPT is er geen risico voor het ongeboren kind maar geeft geen 100% zekerheid. Bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek (1:200) maar geeft wel 100% zekerheid.

Meer informatie over de vlokkentest en vruchtwaterpunctie is te vinden bij prenatale diagnostiek. Meer informatie over de NIPT staat hieronder.

NIPT

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren kiezen voor de NIPT. Dit gebeurt op basis van wetenschappelijk onderzoek en wordt ook wel de TRIDENT-2 studie genoemd. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test: deze bloedtest maakt gebruik van een techniek waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om het DNA van het ongeboren kind te onderzoeken. Door middel van de NIPT kan er gekeken worden of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom).

Het voordeel van de NIPT is dat er geen verhoogd risico is op het krijgen van een miskraam. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt geen vervolgonderzoek gedaan: de kans is dan erg klein dat het kind toch een aandoening heeft. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nog wel nodig om 100% zekerheid te krijgen. Het kan namelijk nog steeds zo zijn dat het kind toch geen aandoening heeft.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen na het bloedprikken. Het is echter de verwachting dat in het begin van de invoering van de NIPT de duur van de uitslag nog op kan lopen tot 20 werkdagen.

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dit worden ook wel nevenbevindingen genoemd. Je kunt zelf beslissen of je deze nevenbevindingen wilt weten.

De NIPT kost €175,=

Voor meer informatie over de NIPT, nevenbevingen en de keuzehulp Bewust kiezen kun je kijken op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

De 20-weken echo

De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen en uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kindje. Ook wordt gekeken of kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

  • open ruggetje
  • open schedel
  • waterhoofd
  • hartafwijkingen
  • breuk of gat in het middenrif
  • breuk of gat in de buikwand
  • ontbreken of afwijken van de nieren
  • ontbreken of afwijken van botten
  • afwijkingen aan armen of benen.

Let op: De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind.

Voordelen

• Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor je kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kun je jezelf voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
• Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.

Nadelen

• Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
• Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van je kind. Je moet dan terugkomen voor een tweede echo in de hoop dat je kind dan wel goed ligt.
• Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens je zwangerschap.
• In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat je kind die afwijking toch niet heeft.