Prenatale screening

Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om jullie ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het Downsyndroom. Ook kun je laten onderzoeken of je kind misschien een open ruggetje heeft of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen genoemd.
De onderzoeken kunnen je misschien geruststellen over de gezondheid van jullie kind. Maar ze kunnen je juist ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt en of je daarna eventueel nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met het onderzoek.
Als je overweegt prenatale screening te laten doen, heb je voordat het onderzoek plaatsvindt eerst een uitgebreid gesprek met ons, tijdens de intake. De informatie op deze pagina kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

Wat is Downsyndroom?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.
Ongeveer twee op de 1000 kinderen worden geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom wordt groter als de moeder ouder is. Downsyndroom wordt ook wel Trisomie 21 genoemd.

Leeftijd van de moeder	De kans op een kind met Downsyndroom op het moment van de test
20 – 25 jaar	1 van de 1000
26 – 30 jaar	1 tot 2 van de 1000
31 – 35 jaar	2 tot 5 van de 1000
36 – 40 jaar	6 tot 15 van de 1000
41 – 45 jaar	20 tot 61 van de 1000

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal opvallende uiterlijke kenmerken. Lichamelijk en verstandelijk ontwikkelen kinderen met Downsyndroom zich trager. Ook hebben zij meer kans op bepaalde lichamelijke afwijkingen, gedrags-, psychiatrische en gezondheidsproblemen.
Een deel van de kinderen met Downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap. Ongeveer de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Bij de helft van deze afwijkingen is een operatie nodig. Bij de andere helft van de kinderen is de hartafwijking niet ernstig of verdwijnt deze na verloop van tijd.
Soms hebben kinderen met Downsyndroom meer kans op met een maag-darmafwijking, waarvoor ook een operatie nodig is. Zij hebben meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Ook krijgen mensen met Downsyndroom vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.
Hoe kinderen met Downsyndroom zicht ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van kind tot kind.
Door betere zorg en de toegenomen kennis hebben mensen met Downsyndroom een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting verbeterd tot rond de zestig jaar. Verder hebben zij tegenwoordig meer mogelijkheden om zich te ontwikkelen en gaan ze steeds vaker naar een gewone basisschool. Door het vanaf de geboorte systematisch stimuleren van de ontwikkeling en door goed onderwijs, ligt het ontwikkelingsniveau gemiddeld een stuk hoger dan in het verleden. Het gaat dan bijvoorbeeld om het leren lezen en sporten, maar ook om het leren van sociale vaardigheden.

De combinatietest

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. bloedonderzoek bij de zwangere; tussen 9-11 weken zwangerschap
2. de nekplooimeting; de echo wordt gemaakt tussen 11-14 weken zwangerschap

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom. De uitslag wordt verteld bij de echo door de echografist van Vita. Indien het risico verhoogd is, zal de verloskundige contact met je opnemen om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.
Voor aanstaande moeders vanaf 36 jaar wordt de combinatietest vergoed door de zorgverzekeraar. En soms ook als er een verhoogd familiaire aanleg is.

Meestal zit dit onderzoek niet in het vergoedingensysteem van de zorgverzekeraar.
De combinatietest kost ongeveer €150,=.

Vervolgonderzoek na de combinatietest

Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans is, groter dan 1:200, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Deze bestaat uit een:
- vlokkentest; het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de placenta
of
- vruchtwaterpunctie; het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.

Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek (1:200).
Voor meer informatie over vlokkentest/vruchtwaterpunctie, klik hier.

De 20-weken echo

Deze echo wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd.
We plannen deze echo tijdens je tweede bezoek aan de praktijk, rond 12-14 weken. De meeste SEO’s worden gemaakt bij VITA in Groningen, maar je hebt hier als zwangere natuurlijk een keuze vrijheid in.
Voor informatie over Vita, klik hier.

Het onderzoek

Het eerste doel van de 20-weken echo is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. De echo brengt geen risico's met zich mee voor moeder en kind.

Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:
open ruggetje, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, ontbreken of afwijken van de nieren, ontbreken of afwijken van botten, afwijkingen aan armen of benen.
De 20-weken echo is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van je kind. Maar de genitaliën worden wel bekeken door de echografist van Vita. Dus als je dat wilt, kun je vaak wel te weten komen wat het geslacht is.

Het tijdstip

De echo wordt doorgaans gemaakt als je 18-22 weken zwanger bent en duurt ongeveer 30 minuten.

De uitslag

Je krijgt de uitslag direct na de echo. Als er niets bijzonders gezien is, neem je de uitslag mee naar de volgende controle bij ons op de praktijk.
Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) en wordt gedaan in het UMCG.
Wij regelen dit vervolgonderzoek nadat we telefonisch bericht hebben gekregen van Vita. Meestal komen we eerst bij je thuis om alles eens rustig door te spreken. De GUO wordt vaak binnen drie dagen na de SEO gemaakt.

Let op

De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind.

Voordelen

Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor je kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kun je jezelf voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.
Indien bij het onderzoek ernstige afwijkingen worden vastgesteld, bestaat nog de mogelijkheid te overwegen de zwangerschap af te breken. Zwangerschapsafbreking is wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

Nadelen

Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van je kind. Je moet dan terugkomen voor een tweede echo in de hoop dat je kind dan wel goed ligt.
Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens je zwangerschap.
In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat je kind die afwijking toch niet heeft.